Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik 2017-02-28T11:35:55+00:00

Pränataldiagnostik

Werdende Eltern möchten wissen, ob ihr Kind gesund zur Welt kommt. Die Pränatale Diagnostik bietet die Möglichkeit, das Wachstum und die Versorgung des Kindes sowie die Entwicklung der Organe genau zu beobachten. Dabei könnten die meisten Fehlbildungen schon früh ausgeschlossen werden.
Je nach Zeitpunkt in der Schwangerschaft ergeben sich verschiedene Möglichkeiten, die wir mit Ihnen genau besprechen.
Durch die Pränatale Diagnostik können Ängste und Sorgen frühzeitig abgebaut werden und die Schwangerschaft entspannter erlebt werden.
Zeigen sich jedoch bei der Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Wir werden Sie aber umfassend informieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung weiterer Spezialisten (z.B. Kinderärzte, Kinderchirurgen, Humangenetiker). Zudem vermitteln auf Wunsch eine psychosoziale Beratung oder psychologische Betreuung.
Der Ultraschall wird bei uns mit den modernsten Ultraschalgeräten und langjähriger Erfahrung (Ultraschallqualifikation DEGUM II der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) durchgeführt.
Wenn Sie bei einem anderen Frauenarzt betreut werden, betreue ich Sie gerne in Zusammenarbeit mit Ihrem Frauenarzt und führe die pränataldiagnostischen Untersuchungen in Absprache mit Ihrem Frauenarzt durch.

Zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche (11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche) besteht die Möglichkeit, das Risiko für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Fehlverteilung der Erbanlagen) anhand besonderer Anzeichen im Ultraschall, von Hormonen aus dem mütterlichen Blut und dem mütterlichen Alter zu berechnen. Wir führen das Ersttrimesterscreening zertifiziert nach der FMF England (fetale medicine foundation) einschließlich aller Zusatzmarker durch. Hierbei wird im Ultraschall die Nackentransparenz (auch Nackenfalte oder NT für nuchal translucency genannt) gemessen, das Vorhandensein des fetalen Nasenbeins überprüft und der Blutfluss in einem fetalen Gefäß (Ductus venosus) und über eine Herzklappe des Feten (Trikuspidalklappe) mit der Farbdopplersonographie überprüft. Aus dem mütterlichen Blut werden die vom Mutterkuchen gebildeten Hormone PAPP-A und freies hCG bestimmt.
Anhand der Kombination der Ultraschallmarker und der Hormonwerte wird Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 bei Ihrem Kind berechnet. Etwa 95% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 können so erkannt werden.
Außerdem wird der Blutfluß in Ihren Gebärmutterarterien gemessen. So kann zusammen mit anderen Parametern das Risiko für eine Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) abgeschätzt werden.
Auf der Basis Ihres individuellen Risikos werden wir Sie umfassend beraten und mit Ihnen besprechen, ob eine weitergehende Untersuchung zum definitiven Ausschluss von Chromosomenströrungen, wie eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchgeführt werden soll, ob eine nicht invasive pränatale Testung (NIPT) für Sie in Frage kommt oder ob Sie auf eine weitere Diagnostik verzichten möchten.
Während der Ultraschalluntersuchung des Ersttrimester-Screenings schauen wir uns ihr ganzes Kind von Kopf bis Fuß detailliert an. So erfolgt bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel eine ausführliche Feindiagnostik einschließlich der Untersuchung des fetalen Herzens (Echokardiographie), anhand derer bei guten Untersuchungsbedingungen bereits viele Fehlbildungen ausgeschlossen werden können. Dies ist uns wichtig, das Fehlbildungen sehr viel häufiger auftreten als Fehlverteilungen der Chromosomen.

Feindiagnostik

Sind die Organe normal entwickelt? Ist das Kind zeitgerecht gewachsen und gut versorgt? Besteht ein erhöhtes Risiko für eine Schwangerschaftsvergiftung oder eine Schwäche des Mutterkuchens?

Diese Fragen werden bei der Ultraschallfeindiagnostik beantwortet. Diese Untersuchung wird bevorzugt in der 20.-22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei diesem ausführlichen Ultraschall wird ihr Kind von Kopf bis Fuß detailliert untersucht. Es wird die Größe und das Gewicht bestimmt und die inneren Organe beurteilt. Im Rahmen des Fehlbildungsausschlusses wird auch eine detaillierte Untersuchung des Herzens durchgeführt (fetale Echokardiographie). Auch der Mutterkuchen und die Nabelschnur werden genau untersucht.Auch die müttlerlichen und kindlichen Gefäße werden durch die Farbdopplersonographie mit untersucht, dabei wird die Versorgung des Kindes überprüft und es kann die Plazentafunktion und auch das Risiko für eine Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) eingeschätzt werden.
So können Gefährdungen des ungeborenen Kindes häufig frühzeitig erkannt werden, und es kann eventuell hilfreich eingegriffen werden. Dies kann beispielsweise durch eine Behandlung des Feten innerhalb der Gebärmutter über die Mutter, durch eine frühzeitige Entbindung, die Vorbereitung einer Behandlung nach der Geburt oder die Wahl der Geburtsart oder die gezielte Wahl der Entbindungsklinik geschehen.
Es können jedoch auch bei hervoragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können in Abhängigkeit von den Untersuchungsbedingungen nicht immer alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden.Grundsätzlich können Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21), Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einem Eingriff wie einer Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen. Der Ultraschall kann aber oft Hinweise auf eine Chromosomenstörung geben. Wenn keine Auffälligkeiten gefunden werden, reduziert sich wiederum das Risiko für Chromosomenstörungen. Wir besprechen mit Ihnen nach der Untersuchung alle Befunde und Ihre individuelle Situation ausführlich. Bei auffälligen Befunden erörtern wir mit Ihnen, ob weitere Untersuchungen sinnvoll sind und gewünscht werden. Wir begleiten Sie und ziehen ggf. auch andere Spezialisten wie Kinderärzte, Kinderchirurgen oder Humangenetiker hinzu.

Bei der Farbdopplersonographie werden die Blutgefäße des Kindes und auch der Mutter dargestellt und die Blutströmungsgeschwindigkeit und gemessen. Dadurch kann die Versorgung des Kindes über die Plazenta sowie auch die Herzfunktion und Kreislaufsituation des Kindes beurteilt werden. Auch Auffälligkeiten im Gefäßverlauf können so erkannt werden.
Die Beurteilung der mütterlichen Gebärmutterarterien erlaubt es, das Risiko für das Auftreten einer Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) oder einer Wachstumsverzögerung des Kindes abzuschätzen.
Mangelversorgungen des Kindes und Störungen der Mutterkuchenfunktion können durch die Dopplersonographie so frühzeitig erkannt und überwacht werden.
Bei Mehrlingsschwangerschaften wird die gleichmäßige und ausreichende Versorgung der Kinder regelmäßig überprüft. Auch bei Erkrankungen der Mutter wie einem Bluthochdruck, einem Diabetes oder bestimmten Infektionen wird die Versorgung des Kindes regelmäßig mit Hilfe der Dopplersonographie überprüft.

Angeborene Herzfehler gehören zu den häufigsten Fehlbildungen bei Neugeborenen. Die meisten Herzfehler sind sehr klein und verwachsen von selbst. Die restlichen Herzfehler können in der Regel operativ korrigiert werden. Die Gesundheit eines Kindes mit einem Herzfehler kann aber entscheidend von der frühzeitigen, vorgeburtlichen Erkennung des Herzfehlers abhängen.
Die fetale Echokardiographie beinhaltet die Ultraschalluntersuchung des fetalen Herzens. Diese Untersuchung ist Teil des Fehlbildungsausschlusses. Durch die Echokardiographie werden die Struktur und die Funktion des Herzens sowie auch der Rhythmus beurteilt. Die Herzkammern, die Herzklappen, die Herzscheidewand und die herznahen Gefäße werden dabei untersucht. Dies geschieht durch den konventionellen Ultraschall und durch die Farbdoppler-Sonographie, mit Hilfe derer die Blutflüsse dargestellt werden können.
Bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels kann die Echokardiographie erfolgen, wenn Risikofaktoren oder Auffälligkeiten vorliegen. Auch im Rahmen des Ersttrimesters zur Risikoeinschätzung von Chromosomenanomalien wird schon früh eine Echokardiographie durchgeführt. Schwerwiegende Herzfehlbildungen können so bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels (ab der 13. Schwangerschaftswoche) erkannt werden. Die beste Beurteilbarkeit des Herzens ist in der 20.- 24. Schwangerschaftswoche gegeben. Daher erfolgt optimalerweise in dieser Zeit die abschließende Beurteilung der Herzens, seiner Funktion und der Blutflüsse.

Ziel dieser Untersuchung ist es, schöne Bilder vom Gesicht oder vom Körper des Kindes zu machen. Auch können kurze Filmsequenzen aufgenommen werden, die die Bewegungen oder auch die Mimik Ihres Kindes darstellen. Diese Filme werden als 4D-Ultraschall bezeichnet. Diese Bilder und Filme können die Beziehung zu Ihrem Kind intensivieren, da Sie helfen, sich das Kind plastisch vorzustellen. Die günstigste Zeit für 3D-Aufnahmen ist die Zeit zwischen der 26. und 28. Schwangerschaftswoche. Sie erhalten die Bilder und Videos als Bildausdruck sowie auf einer DVD oder einem USB-Stick. Manchmal ist es jedoch auch mit viel Geduld aufgrund einer ungünstigen Lage des Kindes nicht möglich, schöne Bilder aufzunehmen.
Ein 3D-Ultraschall stellt jedoch keine medizinische Untersuchung im eigentlichen Sinne dar.

Amniocentese

Die Fruchtwasserpunktion dient der Untersuchung der Chromosomen des Kindes. So können zahlreiche Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Üblicherweise wird die Fruchtwasserpunktion zwischen der 16. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Fruchtwasserpunktion kann jedoch auch zu jedem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden.Bei der Punktion werden im Fruchtwasser schwimmende kindliche Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Die Fruchtwasserpunktion erfolgt meist bei Auffälligkeiten im Ultraschall oder wenn Eltern eine Trisomie 21 ganz sicher ausschließen möchten. Bei der Fruchtwasserpunktion besteht ein geringes Risiko für einen Blasensprung oder eine Fehlgeburt. Den Ablauf, die Risiken und Alternativen besprechen wir mit Ihnen, wenn diese Untersuchung in Fragen kommt.

Chorionzottenbiopsie
Die Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) dient der Gewinnung von Zellen, um eine Chromosomenanalyse oder molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen des Feten durchzuführen. Sie kann ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik. Zu dieser Zeit ist einen Fruchtwasserpunktion noch nicht möglich. Eine Chorionzottenbiopsie erfolgt meist aufgrund von Auffälligkeiten im Ultraschall oder im Ersttrimesterscreening.
Die aus dem Mutterkuchen gewonnenen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet und später untersucht. Durch die Untersuchung können überzählige oder fehlende Chromosomen und Veränderungen der Chromosomenstruktur erkannt werden. Wenn besondere Erbkrankheiten in der Familie vorliegen, können zur frühzeitigen Diagnose dieser Krankheiten besondere molekulargenetische oder biochemische Analysen durchgeführt werden. Bei der Mutterkuchenpunktion besteht ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt. Über den Ablauf, die Risiken und Alternativen sprechen wir mit Ihnen, wenn diese Untersuchung für Sie in Frage kommt.

Nicht invasive pränatale Testung (NIPT)

Mit der nicht invasiven pränatalen Testung (NIPT) steht ein modernes Verfahren zur Verfügung über eine Blutentnahme bei der Mutter die häufigsten Chromosomenströrungen (Trisomie 13, 18 und 21) mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen. Eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) wird mit einer Sicherheit von 99% erkannt.
Die Blutentnahme kann an der 10+ 0 Schwangerschaftswoche erfolgen. Die Kosten dafür übernimmt die Krankenkasse jedoch nicht.
Allerdings erhalten Sie über diesen Test keine Aussage zur Entwicklung des Kinde und zum Vorliegen möglicher Fehlbildungen wie z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herzfehlern, offenem Rücken und anderen Fehlbildungen. Daher sollte dieser Test nur in Ergänzung zum Ultraschall erfolgen. Durch diesen Test können aber Eingriffe wie eine Fruchtwasseruntersuchung vermieden werden.
Wir beraten Sie in Ihrer individullen Situation über die Möglichkeiten, Risiken und Nutzen der Pränataldiagnostik, so dass Sie entscheiden können, welche Methoden für Sie in Fragen kommen.