Ersttrimesterscreening mit frühem Fehlbildungsausschluss
Zwischen der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche (11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche) besteht die Möglichkeit, das Risiko für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Fehlverteilung der Erbanlagen) anhand besonderer Anzeichen im Ultraschall, von Hormonen aus dem mütterlichen Blut und dem mütterlichen Alter zu berechnen. Wir führen das Ersttrimesterscreening zertifiziert nach der FMF England (fetale medicine foundation) einschließlich aller Zusatzmarker durch. Hierbei wird im Ultraschall die Nackentransparenz (auch Nackenfalte oder NT für nuchal translucency genannt) gemessen, das Vorhandensein des fetalen Nasenbeins überprüft und der Blutfluss in einem fetalen Gefäß (Ductus venosus) und über eine Herzklappe des Feten (Trikuspidalklappe) mit der Farbdopplersonographie überprüft. Aus dem mütterlichen Blut werden die vom Mutterkuchen gebildeten Hormone PAPP-A und freies hCG bestimmt.
Anhand der Kombination der Ultraschallmarker und der Hormonwerte wird Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 bei Ihrem Kind berechnet. Etwa 95% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 können so erkannt werden.
Außerdem wird der Blutfluß in Ihren Gebärmutterarterien gemessen. So kann zusammen mit anderen Parametern das Risiko für eine Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) abgeschätzt werden.
Auf der Basis Ihres individuellen Risikos werden wir Sie umfassend beraten und mit Ihnen besprechen, ob eine weitergehende Untersuchung zum definitiven Ausschluss von Chromosomenströrungen, wie eine Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) durchgeführt werden soll, ob eine nicht invasive pränatale Testung (NIPT) für Sie in Frage kommt oder ob Sie auf eine weitere Diagnostik verzichten möchten.
Während der Ultraschalluntersuchung des Ersttrimester-Screenings schauen wir uns ihr ganzes Kind von Kopf bis Fuß detailliert an. So erfolgt bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel eine ausführliche Feindiagnostik einschließlich der Untersuchung des fetalen Herzens (Echokardiographie), anhand derer bei guten Untersuchungsbedingungen bereits viele Fehlbildungen ausgeschlossen werden können. Dies ist uns wichtig, das Fehlbildungen sehr viel häufiger auftreten als Fehlverteilungen der Chromosomen.
